Главная » Женские штучки » Акрокаллёзный синдром (синдром Шинцеля): генетика, диагностика

Акрокаллёзный синдром (синдром Шинцеля): генетика, диагностика

Описывает такое генетическое заболевание, как синдром Шинцеля, его признаки, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Шинцеля — это редкое врождённое заболевание, при котором индивид имеет лишь частичное формирование мозолистого тела или не имеет его вообще. Это сопровождается пороками развития черепа и лица, и в некоторой степени пальцев рук или ног.

Причина этого генетического расстройства неизвестна, и тяжесть симптомов зависят от индивидуальных особенностей.

Содержание статьи:

Акрокаллёзный синдром (синдром Шинцеля): генетика, диагностика

Описание синдрома

Акрокаллезный синдром был впервые описан в 1979 году, и также может упоминаться как синдром Шинцеля. Подвержены как мужчины, так и женщины, причины расстройства неизвестны.

  • Основной характеристикой синдрома является неполное образование (гипоплазия) или полное отсутствие (агенезия) мозолистого тела. Внешность обычно однотипная. Это включает в себя выпуклый лоб, ненормальное увеличение расстояния между глазами (гипертелоризм), и большую голову (макроцефалия).
  • Наблюдается синдактилия или полидактилия пальцев рук и ног.
  • Иногда у больных возможна короткая верхняя губа, волчья пасть, кисты, которые проходят внутри черепа (внутричерепные), грыжи, или может развиться эпилепсия.
  • Реже, пострадавшие дети имеют врождённые пороки сердца, внутренних органов или почек.
  • Умеренная и тяжёлая умственная отсталостью сообщается с синдромом Шинцеля.
  • Люди обычно выказывают некоторую форму низкого мышечного тонуса (гипотонии), а также может быть задержка или отсутствие двигательной деятельности и речи.

Существует большой разброс функционирования и симптомов при этом заболевании, начиная от нормального развития до тяжёлой умственной и двигательной заторможенности.

Генетический профиль

Причина синдрома Шинцеля неизвестна. Возможны единичные случаи, есть сообщения о нескольких случаях в семьях.

Исследования с участием пострадавших семей предполагают аутосомно-рецессивный образец наследования. Это означает, что оба родителя несут изменённую форму гена и пострадавших ребёнок унаследовал оба экземпляра.

В соответствии с этой схемой каждый ребёнок, рождённый в этой семье, будет иметь 25% риск быть затронутым. Чтобы помочь определить, какие хромосомы или местоположения гена вызывает синдром, акрокаллёзный синдром был сравнён с аналогичными расстройствами.

Одна болезнь, в которой представлены подобные симптомы и есть известная генетическая причина – это синдром Грейга. Однако, нет никакого генетического сходства между двумя синдромами.

На сегодняшний день, никаких конкретных генетических причин синдрома Шинцеля неизвестно, и заболевание можно определить только путём клинических симптомов.

Демография

Синдром Шинцеля крайне редок. Это расстройство может возникнуть в семейной линии или случайным образом.

Оно поражает мужчин и женщин.

Признаки и симптомы синдрома Шинцеля

При рождении у людей с синдромом Шинцеля есть характерная картина пороков развития лица и конечностей. Внешний вид колеблется от незначительной паутины между пальцами или пальцами до почти дублирования рук или ног.

Лобное выступание, увеличенное расстояние между глазами и увеличенная голова являются основными чертами лица.

Рентгенологическое исследование выявит отсутствие или неполное образование мозолистого тела и наличие любых цист в черепе. У младенца обычно проявляется пониженный тонус мышц (гипотония).

Это может привести к слюнотечению или затруднениям при кормлении.

Гипотония также может способствовать замедлению роста и двигательных навыков. Тяжёлая гипотония обычно связана с формой умственной отсталости.

Прогресс и функционирование в течение первого года жизни зависят от тяжести симптомов. Сообщалось о широком диапазоне индивидуальных изменений, и степень проявления симптомов у каждого ребёнка может быть разной.

Некоторые дети развиваются нормально и будут гулять и разговаривать в пределах нормального возраста, в то время как другие могут испытывать задержку или отсутствие определённых двигательных действий. Умственная отсталость может быть средней или тяжёлой.

У некоторых детей могут развиться судорожные расстройства. Степень и прогрессирование умственной отсталости также варьируются у разных людей.

Диагноз синдрома Шинцеля базируется первоначально на различной структуре дефектов лица и конечностей. Компьютерная томография (КТ) или аналогичная рентгенографическая процедура головы показывают отсутствие мозолистого тела.

Рентгенограммы и рентгеновские лучи могут быть приняты для подтверждения нарушений пальцев рук или ног и будут определять степень слияния, перевязки или дублирования цифр (пальцев рук или ног).

Пренатальная диагностика может быть невозможна из-за изменчивости состояния. Однако, пренатальный ультразвук может обнаруживать дублирование цифр (полидактилия) и церебральные мальформации.

Это может быть особенно информативным для женщины, у которой уже есть поражённый ребёнок, и у которой риск заражения другого ребёнка составляет 25%.

Начиная с младенчества, физиотерапия может способствовать развитию моторных навыков и тонуса мышц. Операция по удалению лишних пальцев и освобождению слитых пальцев может улучшить движение и схватывание, хотя мышечный тонус может оставаться бедным.

Хирургия для отделения или удаления поражённых пальцев ног может помочь при ходьбе и комфорте обуви. Следует рассматривать антиэпилептическую терапию, если развивается судорожное расстройство.

Может потребоваться специальное образование, в зависимости от уровня умственных расстройств.

В настоящее время профилактических мер для синдрома Шинцеля нет, и тяжесть симптомов и исходов варьирует у разных людей. Было обнаружено, что образ жизни человека с синдромом Шинцеля зависит от степени умственной отсталости и снижения мышечного тонуса, а не от степени пороков развития лица и конечностей.

О admin

x

Check Also

Какие продукты полезны для сердца и сосудов?

Правильно питание – залог здоровья. Всем известна эта фраза. Если человек питается правильно, употребляет только полезные продукты, то он только помогает своему организму. Сердце выполняет одну из ключевых функций в организме – перекачивает кровь для осуществления полноценного обмена веществ как в органах в целом, так и в каждой отдельно взятой ...

Красивые места для фотосессий в Саратове

Небольшой обзор мест для фотосессии в Саратове Хотите провести шикарную фотосессию? Для жителей Саратова, мы подготовили список красивых мест для фотосессий в Саратове. Вам потребуется лишь умение получаться фотогеничным на фотографии, сносная камера (хорошая мыльница или полу-профессиональная зеркалка), и умение красиво запечатлеть кадры. И так приступаем. Красивые места для фотосессий ...

Мумие для волос: отзывы, для роста, в шампунь, применение

Мумие своими полезными свойствами было известно еще в глубокой древности. Добывая целебное средство высоко в горах, наши предки изготовляли из него лекарства практически от всех болезней. Сегодня мумие также имеет большую значимость, как в традиционной, так и в народной медицине. И в статье мы расскажем вам о том, чем полезно ...

Как правильно красить губы красной помадой, модные оттенки помады

Кому идёт красная губная помада? Как подобрать оттенок красного для своего типа красоты? Как правильно носить красную губную помаду? Красная губная помада – это нестареющая классика макияжа. Всегда модные карминовые оттенки, как правило, являются основой меняющихся тенденций. Несмотря на это, мало кто из женщин делает ставку на этот, всегда модный, ...